香蕉是當(dāng)今世界產(chǎn)量最高的水果，是熱帶、亞熱帶地區(qū)的主要糧食作物之一。栽培香蕉起源復(fù)雜，基因組雜合度高、分型困難，導(dǎo)致其基因組研究相對(duì)落后于其它栽培作物。三倍體香蕉是全球栽培香蕉的主力軍，其中Cavendish香蕉（AAA）因?yàn)橐子谶\(yùn)輸而被大量栽種，其產(chǎn)量約占據(jù)香蕉市場(chǎng)的50%。Cavendish香蕉高質(zhì)量分型基因組的組裝和注釋將有助于深刻理解栽培香蕉的起源和馴化歷史，為香蕉種質(zhì)資源的遺傳評(píng)價(jià)和種質(zhì)創(chuàng)新奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

中國科學(xué)院華南植物園黃慧潤(rùn)副研究員、碩士研究生劉鑫以及熱帶作物生物育種全國實(shí)驗(yàn)室-中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳基因組研究所博士研究生Rida Arshad等，研究使用PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C測(cè)序數(shù)據(jù)，對(duì)巴西蕉（Cavendish的一個(gè)高產(chǎn)和優(yōu)質(zhì)品種）進(jìn)行了從端粒到端粒（telomere-to-telomere，T2T）且區(qū)分單倍型的從頭組裝（圖2A、2B）。三個(gè)組裝的單倍型基因組的大小分別為477.16 Mb、477.18 Mb和469.57 Mb，基因組總大小為1.42Gb。分別識(shí)別到19、17和17個(gè)端粒，除2號(hào)和10號(hào)染色體外均存在無端粒缺失染色體。經(jīng)過補(bǔ)洞后全基因組僅在BXJ2上存在2個(gè)gap。BXJ1、BXJ2和BXJ3組裝BUSCO評(píng)估分別為97.40%，97.80%和93.80%（圖2E）。BXJ1注釋了37,185個(gè)蛋白編碼基因，重復(fù)序列比例為53.76%。BXJ2注釋了37,241個(gè)蛋白編碼基因基因，重復(fù)序列比例為54.14%。BXJ3注釋了37,178個(gè)蛋白編碼基因，重復(fù)序列比例為55.13%。

巴西蕉雖然具有單系起源，但三套亞基因組間顯示出較大的差異，序列共線性水平較低（圖2F）。此外，在不同亞基因組的不同染色體上，發(fā)現(xiàn)存在部分明顯的易位，主要集中于1號(hào)、4號(hào)和7號(hào)染色體。隨后，科研人員對(duì)基因家族擴(kuò)張收縮歷史進(jìn)行模擬，發(fā)現(xiàn)與果實(shí)品質(zhì)及風(fēng)味相關(guān)的基因家族發(fā)生了顯著的擴(kuò)張，包括蔗糖/二糖/寡糖代謝通路、淀粉代謝通路以及芳香物質(zhì)合成相關(guān)通路。另一部分顯著擴(kuò)張的基因家族則富集到花粉發(fā)育通路，這可能和巴西蕉的單性結(jié)實(shí)和不育相關(guān)。科研人員進(jìn)一步對(duì)巴西蕉全基因組的抗性基因進(jìn)行篩選，發(fā)現(xiàn)相對(duì)野生芭蕉，巴西蕉中存在更少的抗性基因，特別是在3號(hào)以及10號(hào)染色體上的基因簇。長(zhǎng)期以來，枯萎病嚴(yán)重威脅香蕉生長(zhǎng)，作者發(fā)現(xiàn)3號(hào)抗性基因簇所在的區(qū)間正好位于此前報(bào)道的野生芭蕉抵抗枯萎病的QTL上，反映更少的抗性基因可能與巴西蕉易感枯萎病相關(guān)（圖3）。此外，科研人員首次在香蕉中解析了多倍體亞基因組的差異表達(dá)模式，發(fā)現(xiàn)亞基因組間呈現(xiàn)高度差異表達(dá)，進(jìn)一步印證了巴西蕉亞基因組之間的分化。三倍體香蕉基因組的成功解析為香蕉遺傳學(xué)和育種提供了重要資源。

由中國科學(xué)院華南植物園、熱帶作物生物育種全國實(shí)驗(yàn)室-中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所和廣西民族大學(xué)合作完成的題為“Telomere-to-telomere haplotype-resolved reference genome reveals subgenome divergence and disease resistance in triploid Cavendish banana”的研究論文于2023年8月在線發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊Horticulture Research（《園藝研究》）上。這是首次報(bào)道三倍體栽培香蕉的高質(zhì)量分型參考基因組，是繼2012年首個(gè)野生芭蕉基因組草圖發(fā)表后，香蕉基因組學(xué)領(lǐng)域中又一里程碑事件。中國科學(xué)院華南植物園黃慧潤(rùn)副研究員、碩士研究生劉鑫以及熱帶作物生物育種全國實(shí)驗(yàn)室-中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳基因組研究所博士研究生Rida Arshad為論文共同第一作者。熱帶作物生物育種全國實(shí)驗(yàn)室-中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳基因組研究所博士研究生王旭和廣西民族大學(xué)李偉明副研究員參與了該項(xiàng)研究工作。中國科學(xué)院華南植物園葛學(xué)軍研究員和熱帶作物生物育種全國實(shí)驗(yàn)室-中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳基因組研究所周永鋒研究員為論文通訊作者。該研究得到了國家自然科學(xué)基金以及中國科學(xué)院先導(dǎo)戰(zhàn)略專項(xiàng)的資助支持。文章鏈接：https://doi.org/10.1093/hr/uhad153